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Los trastornos neurológicos pueden ser congénitos o adquiridos

El desarrollo neurológico es un proceso de gran complejidad que resulta fascinante para los neurólogos y la ciencia médica, ya que incluye aspectos como el desarrollo motor, cognitivo, social y del lenguaje. Cada niño se desarrolla a su propio ritmo, aunque hay que tener presente que algunos hitos deben alcanzarse en el momento adecuado. De lo contrario, se pueden convertir en signos de alerta que hay que considerar y valorar.

Identificar los signos de forma temprana es fundamental para que los pequeños reciban el apoyo adecuado y necesario, asegurando el mejor desarrollo para el niño o la niña. Muchos de los trastornos neurológicos son de carácter congénito, lo que quiere decir que ya están presentes al nacer. Por el contrario, hay otros trastornos que son adquiridos, es decir, se desarrollan después del nacimiento. Los trastornos que tienen un origen y una causa desconocidos son los denominados idiopáticos.

El neurodesarrollo es el proceso por el que el sistema nervioso madura desde el nacimiento hasta la edad adulta y abarca el crecimiento cerebral, el desarrollo de las habilidades motoras, del lenguaje, de la cognición y las capacidades sociales. Los pediatras evalúan el desarrollo neurológico de los más pequeños en las consultas para asegurarse de que superan los hitos adecuados en cada etapa de crecimiento. Es importante tener en cuenta que cada niño o niña tiene su propio ritmo a la hora de desarrollarse, pero es recomendable la visita al pediatra si se observan signos de alerta como los que veremos más adelante.

Una intervención temprana puede marcar una gran diferencia en el desarrollo, puesto que muchos de los trastornos del neurodesarrollo, como pueden ser los problemas de motricidad, el autismo o los retrasos al hablar, pueden mejorar de forma notable con un buen tratamiento.

Factores genéticos: causas congénitas

Como decíamos, muchos de los trastornos neurológicos son de carácter congénito, lo que quiere decir que están presentes al nacer, por lo que algunos factores genéticos pueden influir en el desarrollo de algunos trastornos neurológicos. En la Fundación NeNe de ayuda al recién nacido con problemas neurológicos, una organización sin ánimo de lucro cuyo objetivo es la formación y la investigación de los problemas del recién nacido, se conocen bien todos los trastornos y aspectos que influyen en los mismos cuando se trata de los pequeños de la casa.

Los factores genéticos pueden influir en el desarrollo de algunos trastornos neurológicos. El niño puede heredarlos a través de los genes y los cromosomas, aunque estos cambios en la genética no siempre son heredados de los padres, lo que se denomina “de novo”.

Los cromosomas, como bien sabemos, son largas cadenas de ADN sustentadas por proteínas. Existen en el centro de las células y los genes son secciones de ADN que portan el código químico que nos hace ser quienes y como somos. Los cromosomas se componen de miles de genes. Una célula humana contiene cuarenta y seis cromosomas, es decir, veintitrés pares, de los que heredamos la mitad del padre y la mitad de la madre.

Dentro de las causas congénitas que producen un trastorno neurológico, podemos encontrar anomalías genéticas. Los genes determinan las características de una persona. Una mutación o variante es el cambio de un gen y las variantes pueden cambiar las características de una persona. Algunas de estas variantes son benignas y no provocan enfermedades; otras producen anomalías que pueden resultar perjudiciales, como puede ser la fibrosis quística. Un padre o una madre puede transmitir una mutación a sus descendientes, lo que puede afectar a sus características.

También se pueden producir anomalías cromosómicas. Los cambios en los cromosomas pueden afectar de forma muy significativa las características del bebé, ya que los cromosomas contienen una gran cantidad de genes. Pueden ser anomalías en número o en estructura.

El cambio en el número de cromosomas cuenta con el término de monosomía en referencia a la pérdida de un cromosoma par que produce el síndrome de Turner; también existe la trisomía, un par con un cromosoma de más, como en el caso del síndrome de Down.

En cuanto al cambio en la estructura cromosomática, las microdeleciones provocan la pérdida de genes de un cromosoma y las microduplicaciones se producen cuando un cromosoma gana genes. Algunos ejemplos de este tipo de anomalías genéticas son el síndrome de Cri-du-chat, el síndrome de Prader-Willi o el síndrome de Angelman.

Una alteración congénita puede derivar en trastornos o desórdenes metabólicos. El metabolismo es el conjunto de procesos químicos que suceden en el cuerpo y los trastornos en el mismo pueden producir trastornos duraderos, por lo que deben ser identificados lo antes posible. Un análisis de sangre o de orina puede ayudar a realizar un diagnóstico de trastornos metabólicos como la fenilcetonuria o la homocistinuria.

La fenilamina es un componente de las proteínas presente en muchos alimentos. La fenilcetonuria es un trastorno hereditario que se produce cuando los niveles de fenilalanina son demasiado elevados y dañan a las células cerebrales, afectando la capacidad intelectual. Muchos trastornos metabólicos son detectados en el nacimiento.

En cuanto a las malformaciones congénitas, se cree que son anomalías producidas a consecuencia de complejas interacciones entre los genes, el medio ambiente y los comportamientos. Un ejemplo lo tenemos en la esclerosis tuberosa, que afecta a los niños con crecimientos en regiones como el cerebro, el corazón, los ojos, la piel, los riñones o los pulmones. También se puede identificar como epilepsia, dificultades y deficiencias en el aprendizaje o autismo.

Señales de alerta

Tener presente y conocer los signos de alerta más comunes en el neurodesarrollo de los pequeños de la casa ayuda a la hora de detectar algún problema de carácter neurológico durante el neurodesarrollo a lo largo de las diferentes etapas de crecimiento. A continuación, detallaremos algunos de esos signos en cada etapa del neurodesarrollo.

Desde los cero a los seis meses de edad:

  • Falta de respuesta a estímulos visuales o sonoros: si el bebé no sigue objetos con la vista o reacciona a los sonidos fuertes.
  • Tono muscular anormal: Presenta rigidez o demasiada flacidez en los músculos.
  • Dificultad para sostener la cabeza: a los cuatro meses, el bebé debe poder sostener la cabeza sin ayuda.
  • No sonreír socialmente: si a los tres meses no responde a sonrisas o interactúa de forma básica.

Desde los seis a los doce meses:

  • No se sienta sin apoyo: a los nueve meses ya debería poder sentarse solo.
  • Falta de balbuceo: si no emite sonidos como “ba-ba” o “ma-ma” entre los seis y los nueve meses.
  • No gira hacia sonidos familiares si no responde a la voz de los padres o a ruidos conocidos.
  • No juega con objetos: no explora su entorno o no intenta manipular objetos con las manos.

De los doce a los veinticuatro meses:

  • No camina a los dieciocho meses: la mayoría empieza a caminar antes de los dieciocho meses; si no es así, puede ser un signo de alerta.
  • No usa palabras: si a los dieciocho meses no dice palabras sencillas o trata de imitar sonidos.
  • No sigue instrucciones simples: si a los dos años no sigue indicaciones como “ven aquí”.
  • Falta de interés en el juego simbólico: no juega a imitar actividades como hablar por teléfono.

De los dos a los tres años:

  • Vocabulario limitado: si a los dos años no usa al menos cincuenta palabras o no forma frases de dos palabras.
  • Dificultad para correr o subir escaleras: a los tres años debe poder realizar actividades motoras básicas.
  • No juega con otros niños: si no muestra interés en interactuar o jugar con otros niños de su edad.
  • Comportamiento repetitivo: Realiza movimientos repetitivos o está obsesionado con rutinas en exceso.

De los tres a los cinco años:

  • Dificultad para hablar claramente: si a los cuatro años no se le entiende gran parte de lo que dice.
  • Problemas de coordinación: tropieza constantemente o tiene dificultades para moverse con coordinación.
  • No expresa emociones: no muestra un rango variado de emociones o no parece comprenderlas en los demás.
  • Falta de interés en las actividades sociales: si evita el contacto visual, no interactúa con otros o prefiere estar solo.

Aunque es importante tener presente que cada niño o niña tiene su propio ritmo de desarrollo, si se observa alguno o varios de estos signos de alerta, se aconseja consultar al pediatra. El médico puede realizar una evaluación completa y determinar si es necesario que el niño o la niña se derive al especialista en desarrollo infantil, como puede ser un neurólogo o un terapeuta del habla y el lenguaje. Reconocer los signos de alerta en el neurodesarrollo conlleva una intervención temprana, algo esencial para el mejor desarrollo de los pequeños. Muchos trastornos del neurodesarrollo, los problemas de motricidad, el autismo o los retrasos en el habla pueden mejorarse con una detección temprana y el tratamiento adecuado.

Antes de finalizar, recordar que los problemas neurológicos abarcan mucho más que todo esto. Consultar a un profesional de la neurología es la clave ante cualquier duda respecto al desarrollo neurológico de un bebé, que puede ser desde algo natural hasta un problema grave, congénito o adquirido.

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